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Idursulfase: Morbus Hunter

am Donnerstag 10 Februar 2011
von Alexx Autor Liste Drucke das Inhaltseintrag pdf-Datei erstellen Inhaltseintrag
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Nicht bewertet -

Morbus Hunter typ a schwerer als typ b

• X‐chromosomal‐rezessiv vererbbare lysosomale Speichererkrankung

Die Ursache ist mangelndes Vorkommen oder mangelnde Expression von Iduronat‐2‐Sulfatase durch Mutationen im Gen oder verminderte Expression oder pathologisch progressive Akkumulation der Glykosaminoglykane (GAGs) Heparan‐ und Dermatansulfat in den Lysosomen fast aller Zellen, Gewebe und Organe

Symptomatik

• verzögerte geißtige Entwicklung
• Atemwegserkankungen

Verberbung

defektes X‐Chromosom des erkrankten Sohns stammt immer von der Mutter - Frauen ; nicht erkrannkt
Ausnahme: „normales“ X‐Chromosom ist skewed inactivation)=> Frau erkrankt.

Therapiemöglichkeiten

Glykosaminoglykane: Idursulfase

• Aufbau:– lineares Polymer aus Disaccharid‐Einheiten (1‐4‐glykosidisch verknüpg)

• Idursulfase wird hauptsächlich in Leber, Niere, Lunge und Plazenta gebildet

• Lokalisition in Lysosomen zur hydrolytischen Spaltung von organischen Sulfaten wie Heparan‐ und Dermatansulfat (unverzichtbarer Reak?onsschritt des Abbauwegs körperfremder Glykosaminoglykane)

Wirkungsmechanismus

• Mannose‐6‐Phosphatreste der Idursulfase - binden an Mannose‐6‐Phosphatrezeptoren auf der Zelloberfläche
• Targeting des Enzyms zu den Lysosomen
• Hydrolyse der Glykosaminoglykane
• proteolytischer Abbau des Enzyms

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